El gen ABCA4

El estudio molecular del gen ABCA4, causante de varias distrofias de retina hereditarias y que se manifiesta en edad infantil, presenta una gran dificultad de análisis, dado su tamaño y la complejidad de su estructura.

Con este proyecto, la Fundación IMO analizará en profundidad toda la región genómica de este gen, mediante nuevas estrategias de secuenciación masiva. Y con ello, identificar nuevas variantes patogénicas y aportar un mayor conocimiento de este gen y sus patologías relacionadas, como la enfermedad de Stargardt (considerada dentro de las denominadas Enfermedades Raras), distrofia de Conos y Bastones o la Retinosis pigmentaria, que afectan gravemente a la visión e incluso pueden provocar ceguera.

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